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Hypoglycémie à la naissance, la génétique cause l’épilepsie chez les jeunes enfants indiens: étude

Une nouvelle étude a révélé que les spasmes infantiles chez les bébés peuvent être dus à une hypoglycémie à la naissance et à des anomalies génétiques. Les spasmes infantiles (SI) sont un type d’épilepsie courant chez les bébés et les jeunes enfants. Il est parfois appelé syndrome de West et les spasmes ressemblent à un raidissement soudain des muscles, et les bras, les jambes ou la tête du bébé peuvent se pencher en avant ou en arrière. Les crises ne durent qu’une seconde ou deux, se produisent en série et sont fréquentes juste après le réveil. Selon le Fondation de l’épilepsie, les crises commencent entre trois et huit mois. Presque tous les spasmes infantiles commencent à l’âge de 12 mois et s’arrêtent généralement à l’âge de quatre ans.

L’étude a été menée par Medgenome Labs avec des médecins de l’hôpital Santokba Durlabhji Memorial; École de médecine de Jaipur; Université de Glasgow, Royaume-Uni; et Groupe de recherche en neurosciences pédiatriques, Royal Hospital for Children, Glasgow, Royaume-Uni. Les résultats ont été publiés dans Science Direct.

L’étude à ressources limitées a été menée sur 113 patients après que le Dr Vivek Jain, neurologue pédiatrique et co-auteur de l’étude, ait constaté que de nombreux enfants venaient dans sa clinique et avaient un faible taux de sucre dans le sang à la naissance où ils développent une IS à mesure qu’ils vieillissent. . Il s’est également rendu compte que certains enfants sans cause apparente développaient également un EI. Aucune étude en France ne s’est concentrée sur les enfants atteints d’EI qui avaient une glycémie basse ou une anomalie génétique.

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Ils ont constaté que l’une des principales causes de l’EI chez les bébés est l’hypoglycémie qui survient lorsqu’un bébé est incapable de téter au sein de la mère, ce qui entraîne des lésions cérébrales.

Jain a déclaré: « Souvent, les bébés à la naissance ont du mal à allaiter et avec des conseils et un soutien à l’allaitement inadéquats pour les nouvelles mères, cette faible consommation de lait entraîne une faible consommation de sucre et des lésions cérébrales chez ces bébés (provoquant un EI) »

« Il est donc urgent de développer des lignes directrices pour la détection précoce et la prise en charge optimale des nouveau-nés à risque de développer une hypoglycémie afin de prévenir cette épilepsie sévère », a-t-il ajouté.

En collaboration avec l’Association indienne de neurologie pédiatrique (AOCN), Jain a contribué à la création de lignes directrices pour l’identification précoce et le traitement des spasmes infantiles. Ces lignes directrices seront bientôt publiées dans la revue nationale de pédiatrie en France.

Jain a également déclaré qu’il était très important que les familles et les nouvelles mères soient informées de l’impact de l’hypoglycémie à la naissance et de son impact neurologique négatif plus tard dans la vie.

« De cette façon, les familles seront vigilantes pour s’assurer qu’un nouveau-né reçoive suffisamment de lait à la naissance si une mère a du mal à allaiter (en lui donnant une préparation complémentaire). Cela garantira que la baie n’ait pas d’hypoglycémie, ce qui conduit à des problèmes importants par la suite », a-t-il ajouté.

En utilisant les IRM et la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), ils ont également découvert que l’autre cause de l’IS était un défaut dans leurs gènes. L’étude suggère de mener un séquençage complet de l’exome chez les patientes qui ne montrent aucune cause apparente de l’EI pour aider à diagnostiquer et empêcher que cela se produise lors de futures grossesses.

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NGS est une méthode utilisée pour séquencer l’ADN d’une personne. Développé il y a environ 15 ans, il a révolutionné la façon dont les tests génétiques sont effectués. Grâce à NGS, les chercheurs peuvent obtenir des informations plus détaillées et de meilleure qualité sur les causes génétiques des maladies.

Selon le Dr Vedam Ramprasad, PDG de MedGenome «Un retard dans l’identification et le traitement des spasmes infantiles était associé au pire résultat avec une mauvaise réponse aux médicaments et aussi des problèmes neurodéveloppementaux à long terme.

Cependant, il n’est pas important que tout le monde procède à un test génétique pour tester le SI pendant une grossesse. Mais il est important que les pédiatres et le grand public sachent qu’un nouveau-né est suffisamment nourri à «la naissance et les premiers jours de sa vie, tandis que la mère essaie elle-même d’établir une bonne lactation, pour le bébé», explique Jain.

Jain et son équipe de chercheurs prévoient de mener une étude plus détaillée sur les causes de l’épilepsie chez les enfants jusqu’à l’âge de cinq ans. Bien que cette étude inclura également l’examen de la génétique des enfants impliqués, il pense que l’hypoglycémie à la naissance sera une cause fréquente d’épilepsie.

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