En 2015, un groupe de chercheurs a rassemblé 2 748 études différentes portant sur 17 804 traits dans une population de plus de 29 millions de jumeaux. Ces enquêtes ont exploré des choses aussi disparates que la tension artérielle, les problèmes immunitaires, la forme des oreilles, les valeurs sociales ou les goûts culinaires. Et les conclusions étaient surprenantes: chacun des 17000 traits étudiés était héréditaire dans une plus ou moins grande mesure.
Autrement dit, la génétique a à voir avec tout et en particulier avec les pathologies médicales. Cependant, à l’exception de choses très spécifiques, regarder un génome séquencé ne nous dit pas grand-chose sur la plupart des problèmes, traits ou maladies de notre vie quotidienne. La raison est simple: si la génétique était un langage, l’humanité obtiendrait toujours l’A1.
Cependant, le NHS (le système de santé britannique) mène une expérience de « médecine personnalisée » dans le nord-est de l’Angleterre qui vise à résoudre partiellement ce problème.
Les secrets de la génétique au service de la médecine
« Grâce à l’utilisation de la génétique, nous pouvons améliorer la prédiction du risque de maladie cardiovasculaire afin que les thérapies telles que les statines, ainsi que les changements de mode de vie, puissent être dirigés vers les bonnes personnes », a expliqué dans le Times le professeur Sir Peter Donnelly, fondateur et PDG de ‘Genomics’, le spin-off de l’Université d’Oxford qui collabore avec le NHS dans la mise en œuvre du projet, bien que, plutôt que comme une déclaration, nous devrions le comprendre comme une hypothèse à tester.
Après tout, les chercheurs sélectionneront un millier de patients qui utilisera des millions de marqueurs génétiques qui sera croisé avec toutes sortes de facteurs de risque (âge, antécédents familiaux, mode de vie …) pour produire ce qu’on appelle un «score polygénique de risque» et examiner si ces types d’approches peuvent être utilisées pour « prédire » la maladie cardiovasculaire (et pour ajuster les traitements).
Pourquoi une maladie cardiaque? Pour une question de potentialité. Bien que, selon les chercheurs, ce type d’approche puisse être utilisé dans d’autres maladies (comme le cancer du sein, de la prostate et de la peau, le diabète de type 2 ou le trouble bipolaire), la vérité est que les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès dans le monde. Sur 100 personnes qui meurent dans le monde, au moins 27 le font pour elle, selon l’OMS.
En fait, le NHS estime que l’introduction de ce «dépistage» génomique (si cela fonctionne) pourrait aider à identifier 650000 personnes âgées de 40 à 60 ans à haut risque cardiovasculaire. Parmi eux, 10% développeraient des maladies au cours des 10 prochaines années. Son pari est que, s’ils parviennent à «passer des traitements réactifs aux traitements préventifs», ces mécanismes pourraient réduire plus de 15 000 cas de maladie et prévenir plus de 2 000 décès en une décennie.
Nous approchons d’un moment très compliqué dans le développement technique de la génétique dans lequel notre génétique deviendra un outil très puissant pour prendre soin et améliorer notre propre santé. Et, en même temps, un risque qui pourrait entrer en collision avec les droits de l’homme et changer radicalement nos systèmes de santé. Ce sera l’un des grands débats de l’avenir; Ce qui se passe, c’est que nous avons déjà cet avenir au-dessus de nous.
Image | Ian Taylor
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