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La technologie aide à prévenir et à guérir les maladies

Le dépistage génétique des maladies avant les traitements de procréation assistée a pris un nouvel élan avec les progrès de la médecine génomique. Avec le test génétique PGT-P (test génétique pré-implantatoire pour le dépistage des maladies polygéniques), il est désormais possible d’étudier la plupart des maladies qui mènent le plus à la mort dans le monde, comme le diabète de type 1 et de type 2, le attaque, hypertension, cancer du sein, cancer des testicules, cancer de la prostate, mélanome malin, schizophrénie, entre autres.

La nouvelle technologie permet d’identifier la prédisposition des embryons à avoir des maladies polygéniques, celles qui sont déclenchées par la combinaison de plusieurs paires de gènes pour déterminer une caractéristique, chacune avec un effet additif sur l’autre, grâce au séquençage complet des génomes de les embryons et les parents.

Selon le médecin généticien Ciro Martinhago, avec cette analyse, il sera possible de minimiser les risques pour les couples à haut risque génétique reproductif. «Ce dépistage permet à l’équipe médicale de pouvoir choisir quel embryon transférer dans l’utérus. Cependant, il est important de souligner que le test offre des informations sur les maladies, mais n’élimine pas les risques de développement futur d’une certaine condition », dit-il.

Les données de l’Organisation panaméricaine de la santé montrent que les maladies cardiaques, la maladie d’Alzheimer et d’autres formes de démence font partie des 10 principales causes de décès dans le monde et sont des pathologies dont le risque de développement peut être réduit avec l’arrivée du PGT-FOR. Sont également dans ce groupe les maladies cardiaques – qui ont été la cause de 9 millions de décès dans le monde en 2019, représentant 16% du nombre total de décès – et le diabète, qui présente également des taux inquiétants, car c’est une maladie qui a augmenté la cause de décès dans le monde de 70% au cours de la dernière décennie.

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Selon Martinhago, 20% à 25% des malformations congénitales sont causées par des héritages multifactoriels ou polygéniques inconnus. Les malformations congénitales – également appelées malformations congénitales, troubles congénitaux et anomalies congénitales – sont connues pour être la deuxième cause de mortalité infantile, représentant environ 21% des décès d’enfants. Définies par des changements fonctionnels ou structurels du développement fœtal, ces maladies peuvent avoir des causes génétiques, environnementales ou inconnues et sont assez difficiles à analyser.

«Ces héritages sont le résultat d’une combinaison de plusieurs problèmes environnementaux et de mutations dans plusieurs gènes. Malheureusement, nous ne connaissons toujours pas sa cause et nous n’avons pas été en mesure de les prévenir. C’est encore une ignorance médicale qui diminue de plus en plus, notamment avec la détection de l’héritage multifactoriel », ajoute-t-il.

Selon le médecin, empiriquement, pour 100 bébés nés par seconde, deux ou trois apportent des malformations congénitales, c’est-à-dire des changements présents depuis la naissance dus à une étiologie ou à une cause génétique. «Pour cette raison, il est très important que les couples qui recherchent une procréation assistée sachent que le taux de malformation congénitale n’est jamais nul. Ce taux est d’environ 2% à 3% dans les couples non apparentés », observe-t-il.

De l’avis de l’expert, le dépistage des maladies chroniques, des malformations congénitales ou des déficiences mentales et la prévention des malformations congénitales méritent une attention particulière de la part des couples et des médecins qui les soignent. «Les maladies chroniques, les malformations congénitales ou les incapacités mentales étant des facteurs qui perturbent les couples et les familles, en particulier ceux de faible niveau socio-économique, être bien informé sur le sujet est d’une importance fondamentale», prévient-il.

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Actuellement, de nombreux patients utilisent déjà d’autres tests et diagnostics génétiques dans les centres de procréation assistée, tels que le PGT-A (qui identifie les aneuploïdies chromosomiques), le PGT-SR (destiné aux couples avec altération du caryotype) et le PGT-M (qui suit les maladies héréditaires ou monogéniques. , ceux causés par une mutation ou une altération de l’ADN d’un seul gène). «Grâce à eux, de nombreux couples ont pu identifier des malformations génétiques dont ils peuvent être porteurs pour la progéniture, mais qui ne se sont pas manifestées à la naissance», explique Martinhago.

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