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Des maladies rares existent et nécessitent beaucoup d’attention

Une campagne sur les réseaux sociaux, promue par la Société brésilienne d’endocrinologie et de métabologie (SBEM), clarifiera à la population et au corps médical l’importance de diffuser des informations sûres sur les maladies rares, dont la Journée mondiale est célébrée le dernier jour de février qui , cette année, tombe ce dimanche (28). Pour faire une analogie, les experts disent que la date est célébrée le dernier jour de février, qui est « un mois rare et quand c’est un saut, c’est un jour rare ».

Les maladies rares sont des maladies qui affectent un très petit nombre de la population mondiale. Selon l’Organisation mondiale de la santé, à qualifier de maladie rare, elle affecte 1,3 personne pour 2 mille individus. «En fait, il y a 65 personnes pour 100 000 habitants, ce qui donne plus ou moins 1,3 pour 2 000», a déclaré l’endocrinologue Mariana Guerra, présidente de la commission de campagne SBEM, à Agência Brasil.

Le médecin a rapporté qu’il existe environ 6 000 à 8 000 types de maladies décrites comme rares dans la littérature, qui sont présentes dans diverses spécialités médicales. La plupart d’entre eux apparaissent dans l’enfance et 80% sont génétiques. Certains tests sont essentiels pour détecter la possibilité de développer une maladie rare. Dans cet article, Mariana Guerra a mis en évidence le test du pied, réalisé sur des bébés. Dans sa modalité de base, il parvient à identifier six maladies, tandis que le test du talon élargi peut conduire au diagnostic précoce de 45 maladies. « C’est très peu, mais c’est déjà le premier pas », a commenté le médecin. Il a également indiqué l’échographie pour la perception de toute anomalie menant à une enquête plus approfondie. Les maladies familiales sont un autre facteur à prendre en compte.

EXEMPLES
Dans le domaine de l’endocrinologie, par exemple, une maladie rare est l’hypothyroïdie congénitale (altération métabolique dans laquelle la thyroïde du bébé n’est pas en mesure de produire des quantités adéquates d’hormones thyroïdiennes, T3 et T4, qui peut compromettre le développement de l’enfant et provoquer des modifications neurologiques permanentes si pas correctement identifié et traité). L’acromégalie, qui provoque la croissance des mains, des pieds, du nez et de la mâchoire, est un autre exemple de maladie rare; Maladie de Cushing, dans laquelle la personne développe une tumeur qui produit beaucoup de corticostéroïdes et qui génère un excès de poids, des changements de glucose et de pression, entre autres conséquences.

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Dans d’autres branches de la médecine, des maladies rares surviennent également, telles que l’hémophilie (un trouble dans lequel le sang ne coagule normalement pas), la dysplasie cléidocrânienne (provoque des modifications du développement des clavicules, des os du crâne et d’autres dans le corps, le visage et les dents), fibrose kystique (maladie génétique qui compromet le fonctionnement des glandes exocrines qui produisent du mucus, de la sueur ou des enzymes pancréatiques), sclérose latérale amyotrophique (maladie neurodégénérative progressive, qui affecte le système nerveux et provoque une paralysie motrice progressive et irréversible, de manière limitative, mais sans atteindre le cerveau). Le physicien anglais Stephen Hawking était porteur de cette dernière maladie. Il est décédé le 14 mars 2018.

Une attention redoublée
Dans le monde, environ 300 millions de personnes sont caractérisées par des maladies rares. En général, ils sont chroniques, progressifs et invalidants, affectant la qualité de vie et peuvent être dégénératifs et entraîner la mort. Mariana Guerra a déclaré que les médecins doivent être attentifs dans leurs différentes spécialités et que les patients doivent comprendre que certains tests sont essentiels pour parvenir à un diagnostic précoce.

Le président de la commission de campagne SBEM a confirmé que les symptômes de certaines maladies rares peuvent être confondus avec ceux de certaines maladies courantes. Le patient atteint de la maladie de Cushing (causée par la concentration élevée dans le corps de l’hormone cortisol, également connue sous le nom d’hormone du stress), par exemple, peut arriver au bureau de l’endocrinologue souffrant d’obésité ou de diabète décompensé; ou chez le cardiologue, avec hypertension. «Il faut avoir un œil attentif sur le patient pour pouvoir percevoir les nuances, recueillir un historique adéquat, faire un examen physique bien fait afin de pouvoir penser à la maladie la plus rare. Bien sûr, je dois toujours penser que les maladies dites communes sont plus fréquentes, mais je dois garder un œil sur le patient pour ne pas manquer de diagnostiquer une maladie plus rare », a déclaré le médecin.

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En 2014, la politique nationale de prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares a été mise en place. Au Brésil, il existe 240 services dans le cadre du système de santé unifié (SUS) qui offrent des soins, des diagnostics et une assistance aux personnes atteintes de maladies rares. Avec ces centres, Mariana Guerra a noté que les patients atteints de maladies rares sont mieux servis, le risque qu’ils aient des séquelles menant à une dépendance à d’autres personnes tout au long de leur vie est réduit et la masse salariale du gouvernement est moins lourde, car réduit la judiciarisation de la santé .

Pandémie
Le président de la commission de campagne SBEM a souligné qu’avec la nouvelle pandémie de coronavirus, tout est devenu plus difficile pour les personnes atteintes de maladies rares. « De nombreux centres ont fermé, les personnes craignant le covid-19 ont cessé de chercher des soins ailleurs et ont peut-être perdu du temps pour le diagnostic. » Il a assuré la nécessité de reprendre le traitement.

Au Brésil, on estime que 15 millions de personnes souffrent de maladies rares. La présidente de l’Association brésilienne de paramiloïdose (ABPAR), Liana Ferronato, a mentionné que l’amylose héréditaire, également appelée paramylose ou polyneuropathie amyloïdotique familiale (PAF), est l’une de ces maladies. Sans cure, génétique et héréditaire, le syndrome entraîne une perte progressive de mouvement, une atrophie musculaire et une insuffisance cardiaque.

«L’un des problèmes majeurs auxquels sont confrontés les patients est le diagnostic tardif. On sait qu’en général, plus il faut de temps pour découvrir une maladie, plus elle devient grave. Dans les maladies rares, ce n’est pas différent et, précisément parce qu’il s’agit de syndromes rares, il est malheureusement courant que le diagnostic prenne plusieurs fois, pendant des années, provoquant une aggravation des symptômes et des séquelles irréversibles », a déclaré Liana.

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La Journée mondiale des maladies rares a été créée en 2008 par l’Organisation européenne pour les maladies rares. La date est mémorisée dans plus de 60 pays.

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